Виктория Драчкова

«Здоровый человек может являться носителем наследственных заболеваний»



Интервью с врачом-генетиком Мариной Джентемировой


Фото Дмитрий Малышев

Каждый человек является носителем различных мутаций. Дефектные гены могут передаваться из поколения в поколение и никак не проявляться до тех пор, пока не встретится пара, являющаяся носителями мутаций в одних и тех же генах. В таком случае у них может родиться больной ребенок. О том, как этого избежать и как узнать о своей предрасположенности к различным заболеваниям «ВМ» рассказала врач-генетик Центра охраны здоровья семьи и репродукции Марина Джентемирова.

– Как к вам попадают пациенты?

– По-разному. Любой человек с полисом ОМС, зная, что здесь работает кабинет медицинской генетики, может попасть ко мне на прием. Но в основном поток женщин идет от представителей гинекологической службы – из женской консультации, центра охраны здоровья семьи и репродукции и направленные из районов области. Но также есть и самообращения, хоть их и меньше.

– В городе всего один врач-генетик?

– Клинический – да. Есть еще врач – лабораторный генетик, в других службах есть специалисты, но они не клинические.

– С какими проблемами чаще всего обращаются?

– Я работаю по четырем направлениям.

Первое – это консультирование на этапе подготовки к беременности (прегравидарная подготовка). Здесь я работаю по запросу. Такое консультирование полезно тем людям, которые знают об отягощенности семейного анамнеза (родственники или сами пациенты болеют наследственными заболеваниями). В данном случае мы прорабатываем ожидаемые ситуации и не забываем про случайные (например, синдром Дауна). Также подобная консультация будет полезна и всем остальным парам, так как все мы теоретически носим несколько мутаций. Если и наш партнер носит такие же мутации, может быть больное потомство. В таких случаях я информирую (но не пугаю) о вероятностях и рассказываю о методах профилактики – скринингах на носительство наследственных болезней.

Второе направление моей работы – это консультирование во время беременности (пренатальное консультирование). В основном это работа по результатам пренатальных исследований (УЗИ и биохимических), но запросы бывают разные. Основная задача в данном случае – рассчитать вероятность того, что у плода может быть генетическая патология, и, если она высокая, определить объем дообследования, чтобы уточнить генетический статус плода. А дальше уже информировать семью о диагнозе и вариантах тактики ведения беременности в соответствии с законами РФ.

Третье направление – это постановка диагноза в постнатальном периоде, когда человек уже рожден. Она проводится при подозрении или подтверждении наследственного заболевания в том случае, если у человека есть «особенности внешности», пороки внутренних органов, систем, задержка/опережение развития, тяжелые соматические заболевания, стойкие к проводимому лечению. В этом случае обращаются пациенты любого возраста.

И четвертое, тоже немаловажное направление работы – санитарно-просветительская деятельность среди медицинских работников и населения в вопросах медицинской генетики. Мы с коллегами готовим листовки, проводим совместные беседы, тематические мероприятия, сотрудничаем со СМИ.

– Если пациент хочет обследоваться и при этом у него нет признаков каких-либо заболеваний, что тогда?

– Обследоваться в Магадане сложнее, чем в центральных районах, но тоже возможно. Один из основных методов медико-генетической службы – генеалогический. Изначально мы с пациентами разговариваем. Я обладаю большим временем, чем мои коллеги из амбулаторного звена, у меня не 15 минут на пациента, а минимум час, потому что мы – генетики – принимаем не просто пациента, мы консультируем семью. Может прийти один человек, а может десять – естественно, затраты по времени разные. В первую очередь это сбор жалоб, анамнеза и родословной. И там уже в зависимости от ситуации можно применять другие методы медицинской генетики, в том числе лабораторные. В Магаданской области некоторые из них есть в нашем учреждении, другие – в частных. Но на самом деле, для того чтобы сдать генетический тест, не всегда нужно иметь лабораторию в своем городе. Иногда достаточно просто забрать материал (обычно это кровь) и направить его в лабораторию, где проводится исследование.

– Как проводятся пренатальные скрининги?

– Есть несколько моделей пренатальных скринингов. Та, которая входит в программу государственных гарантий, проходит комбинированно в акушерские сроки от 11 до 13,6 недель. Этот скрининг доступен для всех беременных женщин, в Магадане на базе женской консультации. Это ультразвуковое исследование плода и определение сывороточных маркеров с последующей оценкой и последующим расчетом индивидуальных вероятностей рождения детей с наиболее часто встречающимися хромосомными заболеваниями – синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Они отличаются от других заболеваний тем, что не наследуются. Такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей, поэтому этот скрининг массовый – для всех, т. к. от этого никто не застрахован. Пренатальные скрининги, которые не входят в ОМС, несколько шире. Проводятся, как правило, в частных лабораториях при необходимости и/или по желанию семьи.

– Какие генетические заболевания чаще всего выявляются в нашем регионе?

– С выявлением заболеваний у нас сложно, потому что нет собственных инструментов для подтверждающей диагностики. Мы можем устанавливать клинические диагнозы, а для подтверждения отправлять пациентов или кровь для исследования в другие города, что тоже не всегда просто организовать в короткие сроки, но возможно. Если они едут на обследование в федеральные центры – это проще, но не все могут себе это позволить. У нас есть группы наблюдения при кабинете медицинской генетики, самая большая группа – это по фенилкетонурии. Также обращаются семьи и с другими наследственными заболеваниями, но, как правило, они не приходят ко мне регулярно. Я стараюсь работать с педиатрической службой нашего региона, чтобы они информировали семьи и мотивировали их посещать врача-генетика для решения различных вопросов, потому что педиатру на приеме бывает сложно, у него намного больше пациентов чем у меня, а я могу локально поработать с семьей по каким-либо вопросам, допустим, по подбору диагностического, реабилитационного центра.

– В каком случае человеку нужно обращаться к генетику, если у него нет диагностированных наследственных заболеваний?

– Перечень показаний достаточно большой. Абсолютно здоровый человек может обратиться к врачу-генетику в том случае, если у его родственников имеются случаи рождения больных детей, внутриутробной гибели и т. д. Но нужно понимать, что необходимо быть готовым к консультации и иметь точную информацию о заболеваниях у родственников, потому что это поможет сузить круг поиска. Генетические тесты дорогостоящие. Те программы, которые предполагают скрининги на носительство наследственных заболеваний – недешевое удовольствие. Чем больше информации у нас есть на приеме, тем точнее мы можем что-то предположить и, естественно, продуктивность нашей работы будет намного выше.

Если у человека есть какие-то внешние особенности, которые даже не влияют на качество жизни, это также может явиться поводом для обращения к врачу-генетику, потому что можно посмотреть, не сопровождается ли это еще чем-нибудь. Если у человека есть врожденные особенности внутренних органов, пороки, мешающие жизнедеятельности, тем более если затронута не одна система – это повод обратиться к генетику. Даже если конкретному человеку это не мешает жить, заболевание может в дальнейшем передаться его потомству. Генетические заболевания могут проявляться в разной степени. У членов одной и той же семьи одно и то же заболевание может протекать очень по-разному. У кого-то более благополучно, а у кого-то нет. Полезно знать о своем заболевании, чтобы осознанно принимать решение как себя вести в соответствии с полученной информацией. Также будет полезна медико-генетическая консультация для пациентов, у которых есть случаи потери беременности. Это одна из частых причин направления в рамках Центра охраны здоровья семьи и репродукции.

– Что происходит, когда на скрининге у ребенка выявляют синдром Дауна или другое генетическое заболевание?

– Как правило, при подозрении на синдром Дауна беременную девушку могут направить к генетику по результатам пренатального скрининга. Если такое случается – у нее обнаружены маркеры хромосомных заболеваний, после решения врачебной комиссии мы направляем ее для проведения уточняющей диагностики в другой город. Как правило, это Хабаровск. Если диагноз подтверждается, то семья принимает решение о дальнейшем вынашивании беременности в соответствии с Российским законодательством. Если же подозрение на синдром Дауна у неонатологов или педиатров возникает после рождения, они, как правило, приглашают меня на осмотр в родильный дом. При необходимости там же производится забор крови для подтверждающей диагностики. У нас неонатологи очень опытные, поэтому, если они заподозрили, обычно лаборатория подтверждает диагноз. Хотя случаи бывают разные. В генетике есть такое понятие, как фенокопии, когда внешне очень похоже на заболевание, а заболевания по факту нет.

Бывают такие ситуации, когда у двух абсолютно здоровых людей рождается ребенок и с самого начала у него есть ряд особенностей. Они могут быть очень разными, даже приводить к инвалидизации или смерти ребенка. В таком случае обязательно нужна консультация врача-генетика, но опять же нужно быть подготовленным к этой консультации, потому что необходимо объективное обследование. Даже если все только на этапе обследования, но состояние ребенка стремительно ухудшается, не следует игнорировать возможность обратиться к врачу-генетику, потому что можно хотя бы осуществить забор материала для того, чтобы в дальнейшем провести генетическую диагностику. И даже в том случае, если все окончится очень плохо, семья будет принимать решение о деторождении осознано – понимая, почему так произошло. Объективно это страшная психологическая травма и некоторые отказываются совсем от продолжения рода, хотя на самом деле, если докопаться до причины, можно профилактировать подобные ситуации.

Даже если ни у кого из родственников нет похожих ситуаций, такое может случиться с каждым. Абсолютно здоровый человек может являться носителем наследственных заболеваний. Носитель не болеет. Если его партнер – тоже носитель этого же заболевания, то с вероятностью в 25% могут родиться больные дети. Если семья об этом знает, она имеет право и возможность выбирать поведение в отношении реализации своей репродуктивной возможности. Методы медицинской генетики развиваются, и мы сегодня можем намного больше. Даже на пренатальном этапе можно исключать какие-то заболевания, если мы знаем, что конкретно ищем – определить, когда еще ребенок в утробе, есть ли у него заболевание, или он является таким же здоровым носителем, как его родители.

– Генетические заболевания неизлечимы, но можно ли контролировать хотя бы некоторые из них?

– Ранее считалось, что вылечить наследственное заболевание абсолютно невозможно, но уже сегодня мы точно знаем, что и невозможное возможно! Правда пока только для нескольких заболеваний и чаще в формате клинических испытаний. Для большинства заболеваний никакой специфической терапии нет, но есть и такие, например фенилкетонурия, для которых есть механизмы поддержки. Если брать другие заболевания типа синдрома Дауна, для которых нет специфического лечения, тогда это просто организация реабилитации. Я как врач-генетик прямого отношения к реабилитации не имею. Я могу лишь обсудить с семьями все, что мы имеем по диагностике каких-то особенностей ЦНС, эндокринной системы, ЖКТ и других. Они, естественно, наблюдаются у многих специалистов. Мы можем все это собрать в одно единое целое и совместно со специалистами продумать как индивидуально организовать жизнь и культуру питания для пациента, чтобы он смог из своей генетики выжать максимум. Одно дело, когда знаешь, к чему ты предрасположен и стараешься по этому пути не идти, а другое, когда пациенты совсем об этом не думают.

– Сейчас есть много тестов на предрасположенность к различным заболеваниям: сердечно-сосудистым, онкологическим и т. д. Есть ли смысл их сдавать, если в семье не было случаев подобных заболеваний?

– По ситуации. Если есть семейные случаи заболеваний, мы рекомендуем пациентам проходить генетическую диагностику. Предрасположенность не говорит о том, что человек 100% заболеет. Внешние факторы никто не отменял. Но если мы знаем о своей предрасположенности не только к наследственным заболеваниям, но и к сердечно-сосудистой патологии, например, мы можем ее профилактировать. Конечно, хорошо, что мы можем это посмотреть, но я за формирование культуры питания и здорового образа жизни в принципе, независимо от того, есть предрасположенности или нет. К тому же, помимо наследственных, например, онкологических заболеваний, бывают и впервые возникшие.

Существуюти радикальные меры профилактики, как поступила Анжелина Джоли. У нее отягощенный семейный анамнез, она сделала генетический тест, увидела предрасположенность к онкологическим заболеваниям и достаточно радикально поступила: нет органа – нет проблемы.

– К слову о культуре питания. Сейчас очень модно проходить генетические тесты типа «Атласа», где проверяют все, что возможно, и дают рекомендации о плане питания, физических нагрузок и т. д. Они достоверны?

– Есть много различных предложений, вплоть до того, что на основании разных генетических тестов можно предположить к чему больше предрасположен ребенок – рисованию, пению и т д. У нас, генетиков, это называется «развлекательной генетикой». Я не говорю о том, что это недостоверно. Мне сложно судить, потому что я не являюсь специалистом в этом вопросе. Я занимаюсь генетическими болезнями. Что касается непереносимости каких-то продуктов питания, похудения: действительно бывают очень сложные случаи, когда приходит человек, весящий 150 килограммов и перепробовавший все для того, чтобы похудеть, но ничего не сработало. Тогда некоторые врачирекомендуют сделать этот генетический тест, и по результатам смотрят на что обратить внимание, как изменить питание и физическую нагрузку – уже предметно, исходя из генотипа человека для того, чтобы пациент не просто похудел, а сделал это безопасно и с пользой для здоровья.

Что касается пищевой непереносимости – это сложный вопрос. Когда человек объективно не переносит какой-либо из продуктов, это очень сложно не заметить. Есть такой термин – интуитивное питание. Я считаю, что канал интуиции у современного человека наглухо забит. Поэтому, может, такие тесты реально помогают решать людям проблемы с их здоровьем, но и в этих вопросах я пока не специалист. Сейчас такое время, когда уже устоявшиеся взгляды пересматриваются, в том числе и в медицине. Если у человека нет культуры питания и не сформировано бережливое отношение к себе и к своему организму, все его «плохие» предрасположенности не заставят себя долго ждать. Даже если это ребенок с наследственным заболеванием и для него в принципе характерна, например, задержка интеллектуального развития с расстройствами аутистического спектра, если его хорошо и правильно кормить, корректируя все его дефициты, разумеется, не забывая про другую основную реабилитацию, то ему проще развиваться. Совсем его не вылечить, конечно, но улучшить качество жизни можно. Но это больше не к генетике вопрос, а к тому, как мы организуем свою жизнь и жизнь наших детей.

– Бывает такое, что приходят люди, не знающие, что у них есть какое-то генетическое заболевание, и оно выявляется случайно, например, на этапе подготовки к беременности?

– Это возможно. В моей личной практике такого не было, но, когда я была клиническим ординатором, у нас такое бывало. Приходили пациенты, у которых невооруженным глазом видно наследственное заболевание, но они его игнорируют, и даже когда медицинские работники обращают на это внимание, считают, что у них все хорошо. Это особенности человеческой психики, защитных механизмов. Просто медицинские работники должны обращать на это внимание, пациенты не всегда это понимают и принимают даже за оскорбление, особенно если это касается их детей. Задача всех врачей – не допустить самого страшного. Мы, конечно, надеемся на самое лучшее, но готовимся всегда к худшему. И, что касается пациентов с наследственными заболеваниями, политика у нас точно такая же. Многие пациенты, в том числе и с синдромом Дауна, очень устают от регулярных медицинских осмотров, но очень важно объяснить семье зачем мы это делаем. Сейчас вся медицина ориентирована на сохранение качества жизни пациента. Мы сейчас говорим даже не о выживаемости, а о сохранении качества. Это большой шаг, особенно с появлением методов лечения и реабилитации наследственных болезней.

– Чаще всего генетические заболевания выявляют в пренатальном периоде или уже после рождения ребенка?

– Чаще в постнатальном периоде – после рождения. Наследственных болезней на сегодня в справочниках уже почти 8 тысяч. Это то, что описано. Чем больше развиваются методы медицинской генетики, тем больше открывается новых синдромов. И, безусловно, пренатально не все можно предположить. И даже не всегда диагнозы ставятся в детском возрасте. Многие думают, что наследственные заболевания дебютируют в детском возрасте. Большая часть – да, но бывает по-разному. У меня были пациенты, которые пришли с жалобами в возрасте за 40. Но, как правило, этому предшествует игнорирование симптомов. Объективно у них проявления начинаются после 20 – 30 лет.

– Какие распространенные заболевания являются генетически обусловленными?

– Все заболевания, даже такие как, например, деменция, сахарный диабет, сердечно-сосудистые катастрофы, ожирение и другие, могут имеют генетическую предрасположенность. Но все не так однозначно, ведь люди с очень похожим генотипом по разному реализуют одни и те же предрасположенности. И я часто вижу, как люди прикрываются фразами «у меня плохая генетика». Условия жизни, культуру питания и образ жизни в таких вопросах стоят на первом месте – во всяком случае, медицинская наука на сегодня считает так. Да, кому-то легче, кому-то сложнее поддерживать уровень здоровья, но доступно это всем. Даже из «плохой генетики» можно выжать максимум хорошего для себя и «отличную генетику» загубить на корню.



Сетевое издание «Вечерний Магадан». Регистрационный номер ФС77-73952 присвоен Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 12.10.2018. Главный редактор Наталья Альбертовна Мифтахутдинова. Учредитель: муниципальное автономное учреждение города Магадана «Медиахолдинг «Вечерний Магадан».

 Все права защищены. Любое использование материалов допускается только с письменного согласия редакции.
Редакция не несет ответственности за материалы, размещенные пользователями.

Порядок обработки персональных данных на сайте.

Электронный адрес evenmag@citylink.ru 

Телефоны: главный редактор - 620478, приемная - 627412 

СДЕЛАЛ AIGER